(Diffusion sur [lettre-périnatalité], merci de faire suivre, et désolé pour les
envois multiples.)

Le communiqué de l'APM, ci-dessous, concerne le dépistage "invasif" de la T21,
induisant la perte de 1% à 2% des foetus portés par les femmes orientées vers le
diagnostic par amniocentèse (1). Plus de 98% des foetus ainsi perdus sont
INDEMNES d'anomalie chromosomique.

Un diagnostic prénatal non-invasif de la trisomie sur simple prise de sang
maternel - et donc sans risque pour l'enfant à naître - a été validé
techniquement par l'équipe U807 de l'INSERM, mais il attend depuis 2006 un
financement pour sa validation clinique (phase III). Le financement accordé au
projet (2) par l'Agence nationale de la recherche (ANR) n'a pas permis sa mise
en oeuvre, suite au refus réitéré du partenaire industriel de signer la
convention (3).

Ce programme de recherche - procédé ISET (4) - est aujourd'hui TRES mal en point
puisque la deuxième demande de financement au Programme hospitalier de recherche
clinique (PHRC) 2009 (5) vient d'être rejetée pour des raisons qui restent à
élucider. Rappelons que le même procédé a déjà été validé cliniquement pour le
diagnostic prénatal de l'amyotrophie spinale et de la mucoviscidose (6), bien
que de nouveaux obstacles aient empêché sa mise en place sur le site Necker (7).

Le Collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE) avait demandé au
Prof. Yves Ville, le 21 avril, de soutenir ce programme (8).

Le CIANE demande que TOUTES les techniques prometteuses pour le diagnostic
prénatal non-invasif soient étudiées comparativement, afin que la meilleure soit
validée cliniquement et mise à disposition des futurs parents qui souhaitent
bénéficier de techniques plus fiables et moins anxiogènes pour le dépistage des
anomalies génétiques.

Pour en savoir plus, lisez la présentation de ce dossier par le CIANE à la
Commission nationale de la naissance le 22 juin :
http://cianewiki.naissance.asso.fr/PresentationDpnNiCnnJuin2009

puis consultez le dossier complet :
http://cianewiki.naissance.asso.fr/DossierDiagnosticPrenatal

et l'enquête sur les dysfonctionnements du partenariat public-privé :
http://cianewiki.naissance.asso.fr/EnqueteDiagnosticPrenatal

=> Articles à paraître dans Prescrire (312, octobre 2009) et dans la presse
internationale.

Bernard Bel
Ingénieur de recherche
Membre du CA du Collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE)
http://ciane.info

(1) Mujezinovic F et Alfirevic Z. Procedure-related complications of
amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review. Obstetrical
Gynecology 2007 ; 110 (3) : 687-94. http://afar.info/id=2314
(2) http://cianewiki.naissance.asso.fr/ProjetAnrDiagnosticPrenatalT21
(3) http://cianewiki.naissance.asso.fr/LettreZnaty191208
(4) Voir publications : http://afar.info/auteur=paterlini-brechot
(5) http://cianewiki.naissance.asso.fr/ProjetPhrcDiagnosticPrenatalT21
(6) Mouawia H et coll. Phase III clinical validation of a non-invasive strategy
for prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy and cystic fibrosis through
the genetic analysis of circulating trophoblastic cells. (Submitted)
http://afar.info/id=2315
(7) http://cianewiki.naissance.asso.fr/MotionDiagnosticPrenatalNonInvasif
(8) http://cianewiki.naissance.asso.fr/LettreVille210409

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Vendredi 3 juillet 2009 - 12:23

Publication de l'arrêté sur le dépistage prénatal combiné de la trisomie 21 au
premier trimestre de grossesse

PARIS, 3 juillet 2009 (APM) - L'arrêté réglementant le dépistage prénatal
combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse et fixant les
règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals
(DPN) de la trisomie 21 a été publié vendredi au Journal officiel.

La Haute autorité de santé (HAS) a recommandé en juin 2007 le dépistage prénatal
précoce combiné de la trisomie 21 au 1er trimestre, associant mesure de la
clarté nucale à l'échographie et marqueurs sériques maternels du 1er trimestre,
rappelle-t-on (cf dépêche APM CDKF6001).

La stratégie de dépistage reposait jusqu'alors sur la mesure des marqueurs
sériques du deuxième trimestre. La mesure de la clarté nucale au 1er trimestre
est apparue entre temps comme un marqueur de risque de trisomie 21, mais la
coexistence de ces deux tests, au lieu de mener à un calcul de risque intégré, a
entraîné une interprétation des résultats indépendante et donc un surcroît
d'amniocentèses, rappelle-t-on.

Une expérimentation menée dans les Yvelines, coordonnée par le Pr Patrick
Rozenberg au CHI de Poissy-Saint-Germain (Yvelines), avait démontré l'intérêt du
dépistage prénatal combiné avec les marqueurs sériques maternels au 1er
trimestre et l'échographie du 1er trimestre

L'arrêté publié vendredi stipule que "toute femme enceinte, quel que soit son
âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné
permettant d'évaluer le risque de trisomie 21 pour l'enfant à naître. Ce
dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre, réalisé
à partir d'un prélèvement sanguin, et les mesures échographiques de la clarté
nucale et de la longueur cranio-caudale".

Dans ce cas, le prélèvement sanguin doit être fait entre 11 semaines
d'aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours.

Il est précisé que, si ce dépistage combiné du 1er trimestre n'a pas pu être
réalisé, la femme enceinte est informée de la possibilité de recourir à un
dépistage séquentiel intégré du 2ème trimestre -associant les mesures
échographiques réalisées au 1er trimestre et le dosage des marqueurs sériques du
2ème trimestre.

Dans ce cas, le prélèvement sanguin doit être fait entre 14 SA + 0 jour et 17 SA
+ 6 jours.

Si aucune des deux solutions n'a pu être satisfaite, la femme enceinte peut
aussi recourir au dépistage par les seuls marqueurs sériques du 2ème trimestre.

Dans tous les cas, le dépistage repose sur un calcul de risque qui doit être
effectué par un logiciel d'évaluation du risque marqué CE et spécifiquement
adapté aux réactifs utilisés. Ce calcul doit être fait par un praticien agréé
pour effectuer les analyses concernées.

Sauf dérogation, subordonnée à la conclusion d'une convention entre les
praticiens agréés pour effectuer ces analyses au sein des réseaux de
périnatalité concernés, les mesures échographiques doivent être effectuées
préalablement aux analyses de biochimie.

Les professionnels participant au dépistage avec utilisation des marqueurs
sériques doivent adhérer à un réseau de périnatalité associé à un ou plusieurs
centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN).

Les échographistes participant au dépistage prénatal de la trisomie 21 doivent
quant à eux également adhérer à un réseau de périnatalité associé à un ou
plusieurs CPDPN et adhérer à un programme d'assurance qualité portant sur la
mesure de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale dans le cadre de
l'évaluation des pratiques professionnelles (EPP).

Les règles de bonnes pratiques précisent également les conditions auxquelles
doivent satisfaire les appareils échographiques, le contenu des comptes rendus
échographiques, ainsi que le calcul de risque et le rendu de résultat.

Un second arrêté publié vendredi porte sur l'information et la demande de
consentement de la femme enceinte à la réalisation d'une analyse sur les
marqueurs sériques maternels et du prélèvement et des analyses en vue du
diagnostic prénatal in utero. Il propose deux formulaires types à remplir par la
patiente pour ces analyses.

Il reste désormais à fixer le niveau de remboursement des tests sur les
marqueurs sériques du 1er trimestre, pour que cette stratégie puisse être
pleinement appliquée, note-t-on.

En revanche, alors que la HAS suggérait dans ses recommandations la mise en
oeuvre d'"incitations positives" pour obtenir l'adhésion des échographistes au
programme d'assurance qualité de la mesure de la clarté nucale, en évoquant une
revalorisation tarifaire de l'échographie du 1er trimestre ou une cotation
distincte, celle-ci n'est pas prévue, avait indiqué en avril à l'APM le Pr Yves
Ville, chef du service d'obstétrique et de la maternité Necker-Brune (Paris,
AP-HP) et fondateur du 1er centre de dépistage des grossesses à risque Prima
Facie à l'Institut de Puériculture de Paris (cf dépêche APM CDMDA001).

(JO du 3 juillet, textes 23 et 24)

cd/hm/APM polsan
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